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O joio do trigo #50: Doenças Raras e seus desafios
Olá amigos 👋 ,
As doenças raras atingem apenas uma pequena fração da população - menos de 1 a cada 2.000 pessoas na Europa ou menos de 200.000 nos Estados Unidos. De acordo com a Anvisa, essas condições são definidas pela inexistência de cura e por opções de tratamento limitadas. No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras as classifica como aquelas que afetam até 65 em cada 100.000 indivíduos.
Embora os critérios variem entre países, todos compartilham um desafio comum: o diagnóstico difícil e o tratamento restrito. Você provavelmente já ouviu falar de algumas dessas doenças, como a doença de Pompe, fibrose cística, doença de Huntington e esclerose lateral amiotrófica (ELA).
O diagnóstico dessas condições é muitas vezes uma jornada longa, marcada por anos de incertezas e sofrimento para o paciente e sua família. Felizmente, avanços em tecnologia, como inteligência artificial e análise de grandes bancos de dados (como o DATASUS), têm se mostrado aliados valiosos nesse caminho.
Vamos separar o Joio do Trigo?
A soberba precede a ruína
Imagine viver com uma doença desconhecida, passando anos em busca de um diagnóstico preciso, tendo seus sintomas confundidos com outras condições. Até que finalmente um profissional de saúde identifica a causa: a doença de Pompe, uma condição rara e neurodegenerativa. Porém, o atraso no diagnóstico já impactou significativamente a qualidade de vida dessa pessoa.
Felizmente, o DATASUS, o banco de dados público de saúde do Brasil, oferece uma solução valiosa nesse contexto. Com seus registros abrangentes sobre a situação e dinâmica da saúde pública no país, o DATASUS se torna um agente fundamental para apoiar na localização e acompanhamento de pacientes com comorbidades raras.
Recentemente, uma grande farmacêutica lançou um desafio significativo: ajudar a localizar pacientes com alguma das doenças raras mencionadas anteriormente. Esse projeto envolveu a utilização de diversos conjuntos de dados, incluindo informações públicas do DATASUS, dados internos da própria empresa e amplo uso de tecnologias como modelagem e inteligência artificial.
A ilustração criada pela IA da ChatGPT
Após as primeiras discussões e análise dos dados, decidimos mudar nossa estratégia inicial. Em vez de focar apenas na localização dos pacientes, optamos por identificar os médicos e instituições de saúde com maior probabilidade de atender casos dessas doenças raras. Essa abordagem se mostrou mais eficaz, pois ao treinarmos adequadamente as equipes desses locais, elas estariam melhor preparadas para reconhecer e diagnosticar corretamente essas condições.
Utilizando os dados do DATASUS, analisamos um período de 11 anos, levando em consideração os códigos da CID (Classificação Estatística Internacional de Doenças). Ao rastrearmos esses códigos ao longo do tempo, podemos identificar quais CIDs aparecem com maior frequência em pacientes que, eventualmente, recebem o diagnóstico da doença rara em questão. Isso nos permite entender melhor o caminho percorrido por esses pacientes até chegarem ao diagnóstico correto, o que chamamos de "saga diagnóstica".
Fonte: O Autor
Por exemplo, se pegarmos um paciente diagnosticado com uma doença rara e analisarmos o histórico de 11 anos anteriores, nosso objetivo é descobrir os códigos da CID mais comuns nesse período e começar a entender o caminho da doença. Percebemos que, durante esse processo de diagnóstico, o paciente acaba sendo atendido por diversas outras condições, como artrite e dores crônicas, até chegar ao diagnóstico correto, nesse caso, de Mucopolissacaridose (MPS).
De forma simplificada, conseguimos, por meio de dados e modelos de inteligência artificial, definir quais seriam as doenças prévias mais prováveis até que o indivíduo chegue ao diagnóstico de uma doença rara, como a doença de Pompe. Isso nos permite acompanhar a evolução desse paciente mês a mês.
Ao desenvolvermos um modelo preditivo, identificamos as variáveis mais importantes (imagem abaixo), o que nos permite calcular um "score" para cada paciente do SUS (sem identificá-lo individualmente). Dessa forma, podemos atuar de maneira preventiva, antes que a situação se agrave.

Exemplo da Importância de Variáveis no Cálculo de Score para Doenças Raras
Esta abordagem integrada, potencializada pela IA, promete revolucionar o cuidado à saúde, tornando-o mais preciso, eficiente e centrado no paciente. Ao acompanhar toda a jornada do paciente, todos os envolvidos conseguem tomar decisões mais informadas e eficazes, resultando em melhores desfechos clínicos e em uma utilização mais otimizada dos recursos disponíveis.
A era da IA está apenas começando!
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